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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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70321 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思/ \1 J/ p& i5 n; N$ _
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。+ p' I; f1 N% i8 I. c6 `4 n

/ k: _# j, S. T5 b4 G. D我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。8 L* `0 @) `( U4 q$ O
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 4 l% Z: |9 n, W
* F9 `; C2 B. r1 V9 j" K, o
5 k3 J0 q+ P& ~8 O: E: c, K8 b
bluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。' s& v0 e: t4 A3 O. N" u/ Y! b

& N/ c. T% I- b. E我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。
0 Z) t/ r; h% m% P& C# @& V" q8 v* e/ w  Q2 T5 M/ a
MET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。
2 g2 {* e4 \, N& ~  c3 I
% u* D) e( b# k, ~$ d对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。: A7 }5 m( D+ G" _4 C- q

# u  E* f- t# g* S* ^另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!2 o1 B& x7 ~# [. R7 Y6 O
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑 ! E- M8 f- D/ L) h/ o
# A$ o% b3 u$ V0 e' z) N1 T
关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
! |) j8 U; |* A1 x% Z8 q2 o. A+ H* K. f( [  e8 P" p/ L. E/ w% B
还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?4 @$ q. D) z! e2 U2 G
还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14 $ w$ u& o5 U7 J& N  L: o
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
' M2 Y8 p8 q& ]$ U! h6 v& R: i; E, v0 ~
我认为我说得很明白了。

& K8 D3 E' M& r1 s( Y% u平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。$ {' D1 P/ D( j- p7 ]% e
结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
* n; `1 P2 f, Y" d( C9 a( Q           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。- B* H( a. [; G# B: y
           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)9 P% w& c9 a% c3 }+ i( {1 a
请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  硕士三年级 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下2 n6 _8 @9 d( c, X7 n

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下, ^3 U9 G+ W5 w' R: a' G

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