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[基础知识] 癌症基因突变——ALK融合突变

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27640 0 小方 发表于 2022-6-14 13:39:06 | 查看全部 | 阅读模式 来自: 吉林四平

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本帖最后由 小方 于 2022-6-14 14:39 编辑
6 x' z/ {: [$ M7 h* I' B9 E5 S
& q' v2 G, {- `/ R& Q& e2 C! _间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因突变包括多种类型:融合突变、点突变、过量表达等等。其中,ALK基因融合突变是非小细胞肺癌(NSCLC)常见的一种驱动基因,主要在肺腺癌中较为常见。因其靶向药使用时间长,平均生存期长,也被称为“钻石突变”。
+ V' X, K3 L5 W$ O8 D8 D4 l
2 G- V8 `0 N' s( g, A" k如果说基因是一辆火车,那么ALK基因融合突变就是“ALK”这辆火车从20号车厢断裂,与其它同样发生断裂的火车重新连接,最常见的连接方式就是与名为“EML4”的火车连成一辆火车。- ]% ~' ^' J8 Q6 E6 g: y/ O
# |' M! V  d6 K5 B( }+ j8 O$ c
目前已发现的ALK融合突变都是在“第20号车厢”断裂的,但EML4的断裂点有很多,包括外显子2/6/13/14/15/17/18/20。也就是说,重新连接的新“火车”也有许多不同的类型,针对不同的类型使用靶向药会有不同的效果。" M* i( i2 O' r" p  K5 y. D4 S
) L) L' y, f8 A
随着研究进步,更多的ALK基因融合伴侣被发现,ALK基因20外显子断裂后不仅可能与EML4基因融合,还可能与KIF5B基因、KLC1基因、TFG基因、HIP1基因等等融合,此类也称为罕见ALK融合突变。, R' \0 `" f5 i! }# b' N6 d
( i7 {9 F* E) @/ H6 g
无论是常见融合类型还是罕见融合类型理论上都可以考虑使用ALK抑制剂,目前,已有多种ALK抑制剂上市。
0 E/ r7 s+ p) i2 \, @4 g
9 O# F+ I. U6 C8 A: X- s0 c一代ALK抑制剂的代表药物是克唑替尼。
& Q2 o+ V% F4 B. w0 L% B) y7 v( I& [1 N5 l; o- ]4 R
二代ALK抑制剂包括:塞瑞替尼、阿来替尼、恩沙替尼和布加替尼。
' ]  g- ~$ o7 C: @4 D% j' \4 Z! m5 E
三代ALK抑制剂包括:洛拉替尼(旧译:劳拉替尼)
7 u$ v: B$ V* E* @4 a" g
1 Y- g1 h( @" f7 h上述靶向药在国内外均已上市。. n  U3 r/ k. ^1 V
) B8 s' z7 s7 Z" N) G
参考文献

/ w* O* ^  f& l" ~$ |% t[1]王莎莎,石远凯,韩晓红.ALK阳性非小细胞肺癌靶向治疗耐药机制及预后标志物的研究进展[J].中国肺癌杂志,2020,23(11):1014-1022.
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